Первый случай в Израиле: у трехмесячной девочки выявили синдром «ускоренного старения»

Впервые в Израиле у трехмесячной девочки выявили прогерию – редкий генетический синдром, вызывающий ускоренное старение.

Диагноз поставили в больнице РАМБАМ.  Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – один из редчайших генетических дефектов. Синдром проявляется в раннем детстве, вызывает ускоренное старение и преждевременную смерть.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Белок делает ядра многих клеток организма нестабильными, что приводит к процессу ускоренного старения.

Дети с прогерией рождаются здоровыми и внешне нормальными. Первый признаки обычно проявляются в возрасте 18-24 месяцев. Рост больного ребенка резко замедляется, кожа и жировая ткань истончается, становится сухой, морщинистой, волосы выпадают, мышцы атрофируются. Сквозь истончённую кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заострённым лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Дети с этим синдромом страдают от ряда заболеваний, более характерных для пожилых людей, включая атеросклероз, болезни сердца и инсульт.

• Читайте также: 
• В Иерусалиме непривитый младенец умер от коклюша
• Ученые «взломали» механизм запоминания
• «Осем» предупреждает о печенье, в котором могут быть кусочки пластика

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, случаи достижения совершеннолетия очень редки. В мире всего было зафиксировано лишь около 350 случаев этого синдрома.

Walla, «Детали», Д.Г. Фото: Томер Нойберг