Минздрав: тысячи тестов на редкие болезни новорожденных оказались бракованными

Около 135 тысяч генетических тестов на редкие еврейские болезни отправлены на перепроверку. Минздрав просит пары временно отложить тестирование.

Ошибки нашли в двух наборах для генетического скрининга потенциальных родителей. Их активно применяли с ноября 2024 года, и теперь все придется проверять заново. Минздрав предлагает парам, которые не планируют беременность прямо сейчас, отложить тесты до начала 2026 года.

Walla описывает недавний случай в больнице «Шиба». Там женщина прошла скрининг фирмы Gamidor и была признана носительницей гена опасной врожденной болезни. А повторный тест показал, что этой мутации у нее нет. Всего такие тесты прошли за последний год около 90 000 человек.

Еще 45 000 проблемных тестов были изготовлены компанией Thermo Fisher. Они ошибочно определяли мутацию в гене MECR, ответственную за MEPAN-синдром. Эта болезнь вызывает серьезные двигательные и зрительные нарушения. Она часто встречается у ашкеназов.

У разных еврейских групп в силу многовековой традиции вступать в браки внутри общин распространен набор специфических редких заболеваний. Они вызваны рецессивными генами, так что для развития болезни ребенок должен получить по копии мутировавшего гена от обоих родителей.

Именно поэтому евреям, планирующим завести детей, так важно проводить генетический скрининг. Выпускают специальные наборы тестов, сочетающие в себе проверку на разные типично еврейские мутации.

Как раз такие наборы и оказались бракованными. Как объяснили в Минздраве газете «Исраэль Хайом», ошибки в тестах выявили только сейчас, потому что речь идет о специальных израильских тестах, которые в других странах просто не применяют.

Хорошая новость в том, что ни одна из ошибок не привела к трагическим последствиям – аборту. Из всех пар, прошедших бракованные тесты, только в одном случае ложноположительный результат показали одновременно и муж, и жена. Но женщина на тот момент не была беременна.

«Детали», Н.А. Фото: Pixabay