Израильский тест безопасно выявит генетические болезни ребенка

Десять лет понадобилось для создания безопасного, быстрого и эффективного анализа крови, который на ранних сроках беременности определяет, есть ли у ребенка генетическое заболевание. О новой технологии написал портал NoCamels. «Детали» публикуют перевод.

Каждый год около 8 миллионов детей рождаются с врожденными дефектами, что является вполне понятным поводом для беспокойства будущих матерей.

Существующие тесты могут определить вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом, но они дороги, инвазивны и иногда могут приводить к осложнениям, среди которых инфекция, преждевременные роды или даже выкидыш. Поэтому многие будущие матери предпочитают оставаться в неведении до рождения ребенка.

Израильский стартап IdentifAI Genetics заявляет, что может выявить у нерожденного еще ребенка любое генетическое заболевание с помощью простого и недорогого анализа крови на ранних сроках беременности женщины.

Будущие родители узнают ответ менее чем за неделю. Для сравнения, ожидание результатов стандартных пренатальных тестов может занять от двух до трех недель.

• Читайте также:
• Компания Mattel выпустила куклу Barbie с синдромом Дауна
• В Израиле научились предсказывать диабет беременных
• 10 миллионов долларов – на генетические исследования
  НЭП

Решение ДНК-головоломки

«В одной капле крови миллионы фрагментов ДНК, – объясняет генеральный директор и соучредитель IdentifAI Амир Бекер. Кровь беременной женщины несет не только ее собственную ДНК, но и фрагменты ДНК ее будущего ребенка».

Это связано с тем, что некоторые клетки плаценты, единственной ткани плода, которая находится в непосредственном контакте с телом матери, естественным образом разрушаются и выделяют ДНК в ее кровоток.

Алгоритмы IdentifAI начинают с того, что идентифицируют фрагменты ДНК матери и плода в образце крови. Это сложная задача, если учитывать, что только 10% из них относятся к геному ребенка.

«10 миллионов кусочков головоломки – это кусочки ДНК матери, а остальные миллионы – ДНК плода. И они практически идентичны», – говорит Бекер NoCamels.

Второй этап – восстановить из фрагментов ДНК плода его полный геном. Процесс разделения ДНК и ее реконструкции занимает всего несколько часов. И после этого ученые могут проанализировать результаты и определить, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты.

Бекер подчеркивает, что прерывание беременности – не единственное решение после обнаружения врожденного дефекта у еще не родившегося ребенка. Если удастся выявить это на ранней стадии, перспективы лечения расширяются.

«Некоторые болезни можно вылечить, а некоторые дефекты – исправить с помощью хирургических процедур в утробе матери», – говорит он.

Более безопасное решение

Сейчас в ходу два основных теста, позволяющих определить, есть ли у будущего ребенка генетическое заболевание. Один из них, амниоцентез, проводится во втором или третьем триместре беременности. Он может диагностировать определенные хромосомные заболевания (например, синдром Дауна) и другие генетические состояния.

В брюшную полость мамы вводят тонкую иглу и берут небольшой объем амниотической жидкости из мешочка, окружающего плод. Там есть клетки плода, и их генетическая информация позволяет диагностировать генетические заболевания.

Второй тест – биопсия ворсин хориона, при котором используется образец ткани плаценты. Ткань получают либо с помощью введения катетера через шейку матки в плаценту, либо введя в плаценту иглу через брюшную полость и матку.

Оба теста стоят несколько тысяч долларов и имеют свои риски.

По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании, примерно у одной из ста женщин может случиться выкидыш после амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Большинство выкидышей происходит в течение трех дней после процедуры, но они могут случиться и спустя две недели, и врачи не будут знать, почему так произошло.

Другие осложнения от процедур редки. Но могут привести к спазмам в нижней части живота, травмам или инфекциям, а также к преждевременным родам.

«Оба этих теста в некоторой степени рискованны, – объясняет Бекер. – Вот почему большинство беременных предпочитают оставаться в неведении относительно генетических аномалий и заболеваний».

Хотя неинвазивное пренатальное тестирование уже существует, оно пока способно выявить лишь 10% всех генетических нарушений.

В частности, оно выявляет трисомию – генетическое состояние, при котором к паре хромосом добавляется третья, лишняя. Самый известный пример – синдром Дауна.

Тест для всех женщин

IdentifAI заявляет, что их неинвазивный пренатальный тест имеет такую же точность, как амниоцентез и биопсия ворсин хориона.

«Мы не знаем другой платформы, которая была бы настолько универсальна и выдавала бы результаты с максимальным разрешением, ни на рынке, ни в академических кругах», – говорит Бекер.

Создание тель-авивской компании IdentifAI в 2019 году стало кульминацией более чем десятилетнего исследования ее главного научного сотрудника, профессора клеточной биологии и биологии развития в Тель-Авивском университете Ноама Шомрона и его аспиранта Тома Рабиновича, ныне технического директора стартапа. Вместе с Бекером они основали компанию и инновационный центр Shizim во главе с Йосси Борнштейном, который также является председателем IdentifAI.

Стартап уже провел клинические испытания в нескольких израильских больницах. Вскоре он приступит к своим первым клиническим исследованиям в США в сотрудничестве с Колумбийским университетом и учеными из больницы Ленокс-Хилл в Нью-Йорке.

Компания надеется, что ее генетическое тестирование будет готово для клинического использования уже в течение 18 месяцев.

Стартап стремится к тому, чтобы в конечном итоге каждая беременная женщина использовала IdentfAI до конца первого триместра и могла определить, есть ли у их будущего ребенка генетический дефект.

«Представьте себе мир, в котором абсолютно безопасный, неинвазивный и простой анализ крови матери на ранней стадии беременности может указать на любую генетическую аномалию», – говорит Бекер.

Ан.Ад, Ариэль Гроссман, NoCamels. Фото: Depositphotos.com

Больше новостей об инновациях читайте на NoCamels √