Израильские ученые научились бороться со страшной болезнью

В Израиле рождается в два раза больше детей без иммунной защиты, по сравнению с западными странами.

С начала года в Израиле появились на свет шестеро малышей с синдромом тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID). Речь идет о редком генетическом заболевании, которое почти всегда поражает детей, чьи родители состоят между собой в кровном родстве.

Это заболевание называют еще «синдромом ребенка в пузыре» — так как его носители, лишенные иммунитета, легко уязвимы для любых инфекций и должны постоянно находиться в стерильной среде. Им угрожает широкий спектр хронических заболеваний, и, как правило, они не живут более года. Единственную надежду на спасение дает пересадка костного мозга.

Статистика Минздрава отражает снижение количества детей с таким заболеванием по сравнению с 2016 годом — тогда их было восемь. В пересчете на среднестатистический показатель, это значит, что на каждые 25 000 новорожденных один появляется на свет без иммунной защиты. Это вдвое уступает подобному показателю в США, там рождается один «ребенок в пузыре» на 50 000 новорожденных.

Информация о проблеме SCID появилась в широком доступе не так давно. Но было проведено обследование, с целью выявить случаи рождения таких детей, которое и обеспечило точность данных. Они удивили многих специалистов, считавших до недавнего времени, что частота заболевания SCID в Израиле такая же, как и во многих других развитых странах.

Всего несколько лет назад младенцев с генетическими нарушениями, как правило, принимали на лечение через несколько месяцев после рождения, когда у многих из них, практически, не оставалось шансов на выживание. Профессор Раз Сомех, заведующий детским отделением при медицинском центре «Шиба», пытается изменить ситуацию, прилагая усилия для ранней диагностики SCID у новорожденных.

Кроме того, с ноября 2015 года Минздрав добавил SCID к списку болезней, на которые должны тестировать всех без исключения младенцев при появлении на свет. Проверка на тяжелый комбинированный иммунодефицит проводится непосредственно в больнице, оттуда результаты передают в центральную лабораторию Минздрава. Если обнаруживаются показатели, указывающие на наличие SCID, они должны быть еще раз тщательно перепроверены в лаборатории под руководством профессора Сомеха.

За два года с момента включения SCID в общий список тестирования детей было проведено около 370 000 таких проверок. В случаях, когда результаты проверки вызывали настороженность, родителей вместе с малышом направляли на прохождение дальнейшей диагностики.

Детское отделение профессора Сомеха работает в тесном контакте с израильскими больницами и больничными кассами, получая для перепроверки около шестидесяти анализов на SCID.

«Тем младенцам, у которых диагноз подтверждается, назначают соответствующее лечение. Они помещаются в изолированную среду и получают внутривенные вливания антител, а затем им пересаживают костный мозг. Самые успешные трансплантации костного мозга проходят в возрасте трех-четырех месяцев, — поясняет профессор Сомех, добавляя, что с момента включения SCID в список тестируемых заболеваний не пропущен ни один подобный случай. — За последние два года из четырнадцати младенцев, у которых диагностировали наличие данного синдрома, умер только один — из-за проблем с сердцем. Все остальные успешно прошли трансплантацию или их готовят к пересадке костного мозга».

По словам профессора, под наблюдение медиков попадают и другие дети, страдающие от проблем с иммунитетом, который также может возникать из-за генетических нарушений, не связанных конкретно с SCID. В большинстве случаев эти заболевания менее опасны и не требуют обязательной пересадки костного мозга и тогда врачи ограничиваются, помимо изоляции от внешней среды, применением различного рода вакцин.

«В 90 процентах случаев синдром «ребенка в пузыре» возникает у детей, чьи родители состоят в кровном родстве. Своевременная диагностика, осуществленная с помощью тестирования, позволяет спасти жизни этих детей», — подчеркнул профессор Раз Сомех.

Идо Эфрати, «ХаАрец». М.К. Фотоиллюстрация Эяль Туаг