Этот ген лишит вас покоя. Но, узнав о нем, вы можете спасти свою жизнь

С тех пор как два года назад в «корзину здоровья» вошла проверка на генетическую мутацию BRCA, вызывающую рак молочной железы, яичников и целый ряд других онкозаболеваний, наблюдается резкий рост выявленных носителей. Система здравоохранения не поспевает за увеличением группы риска. Сегодня, 15 февраля, на базе больницы РАМБАМ пройдет комплексная конференция, на которой обсудят эту проблему.

Названия генов BRCA1 и BRCA2 – аббревиатуры от английского Breast Cancer, то есть «рак груди». Сами гены отвечают за подавление опухоли. Но мутация BRCA хотя бы в одном из генов многократно увеличивает риск заболеть. Она встречается примерно у каждого 400-го жителя Земли. У евреев-ашкеназов вероятность BRCA в десять раз выше. По данным израильской Ассоциации по борьбе с раком, каждая восьмая женщина ашкеназского происхождения на протяжении жизни заболевает раком груди.

– Раньше проверку на BRCA могли бесплатно сделать только те люди, у которых в семье были случае онкологических заболеваний. Вначале нужно было получить направление на генетическую консультацию и только потом уже сам тест. А теперь любой человек из ашкеназских евреев, даже тот, у кого только один родитель представляет эту этническую группу, имеет право на проверку. И неважно, есть ли в анамнезе семейная история, связанная с онкологией, – рассказывает НЭП Рита Вортман, старшая медсестра и координатор клиники BRCA в больнице РАМБАМ в Хайфе, которая курирует пациенток – носительниц мутации.

Всего ими занимаются 11 израильских клиник. В той, что относится к РАМБАМ, сейчас наблюдаются 260 женщин. И это пока только женщины, хотя BRCA относит в группу риска и мужчин. Им, правда, бесплатная проверка не полагается. Помимо ашкеназов мутация, хоть и не так часто, встречается у арабов, представителей общины эфиопских евреев, среди русскоязычных израильтян.

– Мы начинали с 50 пациенток два-три года назад, затем это число выросло до 100, а теперь их 260. Мы бы хотели принимать больше, но у нас уже нет для этого ресурсов, мы записываем людей в лист ожидания. Количество таких клиник, как наша, растет, но они заполняются с такой скоростью, что уже больше не могут принимать новых пациенток, – констатирует Рита Вортман.

Эта одна из главных тем обсуждения на сегодняшней конференции. А еще – борьба с бюрократическими препятствиями и информирование общества в отношении рисков этой мутации. А они очень велики.

– Вероятность заболеть раком молочной железы у пациенток с BRCA доходит до 80%. Повышен риск рака яичников, поджелудочной железы, меланомы, – отмечает Вортман. – При этом многие из пациенток никогда ничего не слышали о мутации, в их семьях не было случаев заболевания.

Конечно, для любой женщины такие новости – шок. И с этим шоком приходится сталкиваться именно Рите Вортман. И вести в процессе наблюдения, и просто успокаивать.

– Это нелегко, – признается она. – Наши пациентки в основном молодые и здоровые (в данный момент). И вот в один прекрасный момент каждая из них узнает, что у нее есть ген, гарантирующий развитие рака на 80%. Они огорошены этой новостью, растеряны, не знают, куда и к кому обращаться. Сразу возникает огромное количество проблем: нужно как-то сообщить родственникам, мужу. Кто-то еще только планирует семью и рождение детей и понимает, что может передать этот ген детям. Обсуждают возможность искусственного оплодотворения с отбором зародышей, у которых этот ген отсутствует. Это сложная дилемма.

В клинике пациентке заводят карту, ее смотрит хирург. С этого момента ей каждый год предстоит делать МРТ. Если женщина моложе 30 лет, она должна еще раз в год делать ультразвуковое исследование груди, а после 30 – маммографию. В целом получается, что каждые полгода она проходит то или иное обследование. Если пациентка беременна или кормит грудью, то МРТ или маммографию делать нельзя, поэтому назначают УЗИ каждые три месяца. Кроме того, женщину наблюдает гинеколог, у нее берут кровь на онкомаркеры, чтобы не пропустить рак яичников.

– Самое трудное, когда видишь молодую женщину, которая наблюдается у нас уже некоторое время, делает все необходимые проверки, и вдруг ты получаешь результат ее МРТ и понимаешь, что у нее рак. Только она еще этого не знает. И тебе только предстоит ей об этом сообщить, – рассказывает Рита Вортман. – Что касается здоровых женщин, то непросто обсуждать с ними профилактические операции: это удаление молочных желез и яичников. Они расстраиваются, а многие даже злятся, говорят, дескать, это все, что вы можете нам предложить в 2023 году? Удалять здоровые органы, чтобы впоследствии избежать рака?!

Но это, увы, самый надежный способ. Пациенткам обычно говорят, что до 35 лет нужно закончить рожать, потому что затем следует удалить яичники.

– Многие вначале решаются на удаление яичников и сохраняют грудь, при этом регулярно проходя обследование, – говорит Рита Вортман. – Дело в том, что если рак груди мы можем установить на ранней стадии при регулярных проверках, то в отношении рака яичников такой возможности нет. Болезнь обнаруживают только на поздней стадии. Это такой «тихий рак», который долгое время никак себя не проявляет.

При удалении яичников молодые женщины вступают в фазу ранней менопаузы. Гормональная терапия может помочь, но тоже несет риски.

–Некоторые женщины опасаются такого лечения, хотя в большинстве случаях специалист может подобрать подходящие конкретной пациентке припараты, учитывая все факторы риска. Есть половинчатые решения: некоторые женщины удаляют фаллопиевы трубы, оставляя яичники, которые продолжают гормональную деятельность. Этот способ несколько снижает риски. Другие женщины предпочитают заморозить яйцеклетки и удалить яичники, чтобы впоследствии сохранить возможность родить.

Все это плохо сказывается и на сексуальной жизни. В клинике таким пациенткам предлагают бесплатные консультации специалиста по сексуальной и партнерской жизни. Сложность в том, что женщины стесняются эту проблему обсуждать. Тут им помогает Рита: деликатно расспрашивает, задает наводящие вопросы.

– К сожалению, на сегодняшний день это то, что мы можем предложить женщинам ради спасения их жизни, – объясняет Вортман. – Даже ранняя диагностика рака яичников пока затруднена. Есть исследования, дающие надежду, что по влагалищным выделениям можно будет обнаруживать рак яичников, но пока это тоже только теории, а на практике не применяется. Главная сложность состоит в том, что порочный ген ведет к целому ряду заболеваний. Вот, например, рак поджелудочной железы, тоже вызываемый BRCA, никак не проявляет себя долгое время и обнаруживается на стадии, когда уже мало что можно сделать. Кроме того, когда мы говорим об этом гене, то ищем его носительниц только с материнской стороны. А на самом деле мужчины из группы ашкеназских евреев тоже могут быть носителями и передавать этот ген детям.

По словам Риты Вортман, даже если проверка на наличие гена вышла отрицательной, при этом в семье были случаи онкологических заболеваний, следует обратить внимание на это обстоятельство и требовать дополнительных консультаций и проверок.

Вера Рыжикова, НЭП Фото: Depositphotos.com √