“Дети спектра” — что мы знаем о них?

Примерно 18-20 тысячам израильтян поставлен диагноз РАС — расстройство аутистического спектра. Этими данными израильской Службы национального страхования (“Битуах леуми”) в интервью “Деталям” поделилась научный руководитель биобанка для исследования аутизма при Университете Бар-Илан, доктор Юлия Кармель. Она также рассказала о новейших научных открытиях в этой области.

— Недавно появились сообщения в СМИ об увеличении числа детей с диагнозом РАС. Так ли это и почему это происходит?

— Аутизм — это врожденное расстройство. Число детей, которым ставят этот диагноз, очень сильно выросло за последние 20-30 лет по всему миру. Большая роль в этом принадлежит диагностике, но есть и объективные причины.

По-видимому, влияет и такое явление, как кластеризация. Например, в Силиконовую долину приезжает очень много людей с «математическим мозгом». Это как раз особенность многих аутистов — многие из них становятся хорошими математиками, программистами… И вот они оказываются в одном месте, встречаются, женятся, рожают детей…

Нет сомнений, что примерно на 80 процентов, иногда даже приводят цифру в 90 процентов, аутизм определяется наследственностью. Это не значит, что у ребенка-аутиста обязательно кто-то из родителей — аутист, но есть очень большой вклад генетического материала. Поэтому в местах с развитой хай-тек индустрией распространено это нарушение. Там, где есть необходимость в людях с математическими талантами — растет вероятность появления аутистов.

— Есть ли статистика того, каков процент высокофункциональных аутистов и каков — людей, неспособных самостоятельно жить в обществе?

— Это чрезвычайно сложный вопрос. По большому счету мы не можем достоверно знать ни уровень их интеллектуального развития, ни уровень функциональности очень многих людей с РАС. Когда-то, действительно, считалось, что определенный процент аутистов умственно неполноценны. Если перед вами стоит человек, который не может разговаривать, у него нарушена координация, он не может указывать пальцем, потому что он не контролирует свои мышцы — вы можете подумать, что он умственно неполноценен, однако он может быть очень умен — просто вы об этом не знаете!

Сейчас существуют методики, которые все больше внедряются в современную терапию, чтобы учить таких детей печатать на специальной клавиатуре. Я знаю детей, про которых все думали, что они умственно неполноценны, но оказалось, что у них очень богатый внутренний мир. Один мальчик, которого мама начала со специалистом учить печатать — ему было тогда лет 14 — сказал, что он умеет читать с 4-х лет! Это полноценный человек,  насчет которого все ошибались. Поэтому невозможно привести никаких статистических данных по этому поводу.

К тому же неправильно говорить  “высоко-“ или “низкофункциональный”. В медицине мы используем другое определение: требующий или или не требующий постоянной поддержки. Представьте себе кого-то очень умного, нормально разговаривающего человека, но при этом боящегося выйти из своей комнаты,  поэтому годами сидящего в четырех стенах. Вы не можете сказать, что это — человек функциональный, даже если у него высокий IQ и развитая речь. Поэтому мы стараемся не навешивать ярлыки, а относиться к каждому индивидуально, стараться обеспечить ему тот уровень поддержки, которого он требует.

— Многие родители детей, которым поставлен диагноз РАС, стремятся из пост-советских стран переехать в Израиль. Считается, что здесь лучшая медицина и большие возможности для образования и социализации детей. Так ли это на самом деле?

— В Израиле делают потрясающие вещи. Здесь очень хорошие методики, и профессионалы готовы учиться и менять к лучшему систему работы с аутистами, это несомненно.

— Такое внимание к людям в спектре — это инициатива государства? 

— Государство действует так, как действуют его люди. В Израиле существует очень сильное объединение семей, у которых есть дети-аутисты — оно называется “Алют”. Это огромнейшая организация с сильными связями и большим влиянием, которая старается увеличивать помощь аутистам.

— Каковы последние научные разработки в сфере изучения аутизма?

— В Центре изучения аутизма при Бар-Иланском университете у нас есть два проекта, две основные части нашей работы. Это лаборатория, которая много лет занимается исследованием биологии при аутизме. И биобанк, которым руковожу я. О биологии аутизма известно очень мало, и, чтобы ее изучить, мышей недостаточно. Нужно исследовать людей, у которых происходят те или иные изменения. Изучить это мы можем только объединившись с исследователями из других университетов, а также с семьями аутистов. Мы берем биологические образцы — кровь, слюну и кал — в условиях, максимально удобных для наших участников, и используем этот материал в работе нашей лаборатории. Мы также даем пользоваться нашими образцами ученым из других институтов, таким образом создавая всеизраильскую сеть по изучению аутизма и обеспечивая материалы для исследований.

Поскольку нам чрезвычайно важно, чтобы семьи шли нам навстречу, чтобы они поняли необходимость в этом участвовать, мы занимаемся и просветительской работой. Я регулярно читаю лекции по биологии аутизма, в том числе в рамках упомянутой организации “Алют”. 

Главные проекты, над которыми мы работаем, касаются генетики аутизма, так как нет сомнений, что существует генетическая предрасположенность к нарушениям аутистического спектра. Мы работаем над тем, что называется «микробиом». Сегодня это — одно из самых перспективных направлений, которое потенциально может помочь многим людям. Уже доказано, что состояние бактерий в нашем кишечнике очень сильно определяет развитие мозга и его работу. И нет сомнений, что бактерии человека в спектре отличаются от бактерий человека нормотипичного. Мы ищем различия бактерий, изучаем, как, воздействуя на них, можно решить проблемы, связанные с аутизмом.

Нельзя забывать, что аутизм очень часто сопровождается другими нарушениями и заболеваниями, которые иногда и становятся главными проблемами. Скажем, 30 процентов людей в спектре страдают от проблем желудочно-кишечного тракта, еще 30 процентов — от эпилепсии. Очень часто встречаются проблемы со сном. Часто — аутоиммунные заболевания, аллергии. Могут быть нарушения обмена веществ, проблемы органов дыхания, сердечно-сосудистые заболевания.

Вот что еще важно сказать: у взрослых людей в спектре, которые себя осознают аутистами, часто возникает вопрос: чем мы вам так не нравимся? Неужели вы хотите сделать нас другими? Неужели вы хотите, чтобы нас не было? Мне важно подчеркнуть: никто не хочет менять аутистов! Аутизм — это другой образ мышления, причем очень часто совершенно удивительный. Когда вы разговариваете с родителями детей в спектре, то видите все варианты отношения к этому — от “как мне тяжело” до “какой замечательный и удивительный у меня ребенок”. Поэтому мы ни в коем случае не стремимся искоренить аутистов. Наша задача — облегчить жизнь семьям, в которых есть аутисты, и помочь им с их проблемами. 

— Часто ли родители детей с РАС не идут на контакт с учеными, не хотят участвовать в исследованиях?

—К сожалению, в большинстве случаев. Людей, которые согласны с нами разговаривать, мы находим по одному. Это объяснимо: людям тяжело, у них и так много проблем, а тут к ним приходят и говорят: “Поговорите со мной о науке” — им просто не до этого. К тому же это работа на будущее, сиюминутных результатов мы обещать не можем. А иногда люди боятся — мало ли, кто-то пришел и зачем что-то спрашивает? И куда эта информация потом пойдет? Мы работаем в рамках израильского закона, и нас регулярно проверяет министерство здравоохранения, мы гарантируем анонимность и дискретность. Все участники экспериментов получают номера, чтобы не надо было указывать их настоящие имена.

— Вы сказали, что ваши исследования — это работа на будущее. А какое самое эффективное лечение сейчас?

— По большому счету, больше всего помогает поведенческая терапия. С детьми-аутистми работают психологи, психиатры, логопеды. Система оказания поведенческой помощи в Израиле развита просто замечательно, по крайней мере, в центре страны. А в биологиии лечения центральных проблем аутизма нет. Когда ставят диагноз «аутизм», центральной проблемой называют нарушение коммуникации, повторяющиеся движения и ограниченные интересы. Но существуют также сопутствующие проблемы и заболевания — они лечатся соответствующими специалистами, и часто это — стандартное лечение.

Часто люди от отчаяния обращаются к нетрадиционной медицине: к каким-то диетам, биологическим добавкам… У этого способа нет научной базы на сегодняшний день. Я не хочу сказать, что это никогда никому не поможет. Не случайно мы говорим, что аутизм — это спектр, и набор проблем и степень их тяжести может быть очень разной. От каких-то сопутствующих проблем иногда добавка может помочь — но это один случай на тысячу. Не тот метод, на который стоит выбрасывать тысячи шекелей.

Неподконтрольное лечение может привести к очень серьезным последствиям. По данным израильского центра клинической диетологии, примерно 20 процентов детей, которых сажают на очень популярную сейчас безглютеновую диету, или безлактозную диету, в итоге попадают к врачам с расстройствами пищеварения.

— Что мы знаем о причинах развития аутизма, помимо генетики?

— С большой вероятностью на развитие аутизма у ребенка влияет то, как протекает беременность матери, не переносит ли она во время беременности тяжелых вирусных заболеваний. Очень важный фактор — фолиевая кислота, поэтому сейчас существует рекомендация в Израиле женщинам, которые собираются рожать даже не в ближайшем будущем, а вообще когда-нибудь — они должны обязательно принимать фолиевую кислоту. Генетика, фолиевая кислота и здоровье матери во время беременности — это три самых главных фактора.

— К чему нужно быть готовым родителям, которые узнали, что у их ребенка расстройство аутистического спектра?

— Вполне естественно, что семья, которая узнает о возможности у их ребенка расстройства, первое время пытается отрицать это. Дальше постепенно наступает принятие. Принять и начинать терапию — это очень важно. Надо обратиться к специалистам. Однозначно доказано: чем раньше начинается терапия, тем больше шансов, что ребенок будет максимально социализирован и ему будет максимально комфортно в этом мире. Очень важно ориентироваться на специалистов, а не на социальные сети и родительские группы. Ладно еще израильские онлайн-сообщества родителей, их опыт хотя бы подкреплен израильскими врачами. А вот советы в русскоязычных группах, посвященных аутизму по всему миру, могут быть очень проблематичны —  судя по тому, что я сама читала в интернете.

Это люди, мозг которых работает совершенно иначе. Но самое замечательное — это мозг, который открыт, это люди без задних мыслей. Может быть, поэтому они кажутся иногда несдержанными. Они всегда говорят то, что думают. Это люди, которые не держат ножа за спиной. И иногда им очень тяжело в этом мире.

Одно из нарушений, которое часто встречается при РАС — это очень сильная реакция на звуки, запахи и свет. Предполагается, что система торможения сигналов у них в мозгу ослаблена. Поэтому, видя яркий свет, вы реагируете на него той частью мозга, которая воспринимает свет, а ребенок в аутичном спектре реагирует гораздо большей областью в мозгу. Им это может быть тяжело до боли.

Ребенок с аутизмом, который еще не научился себя регулировать, может зайти в комнату, где яркий свет или сильный запах кофе, и начать кричать и биться в истерике. Разумеется, первая мысль окружающих: «какой невоспитанный»! Так вот поймите, что это совершенно замечательные дети, которые просто иногда не защищены от триггеров, которые существуют в этом мире. Всякий раз, когда вы видите ребенка в истерике, подумайте, что может быть, это — ребенок в аутистическом спектре? Чтобы ему помочь, нужно создать соответствующую обстановку и для его родителей, пусть они не нервничают из-за того, что все на них смотрят с осуждением. Нужно отнестись к ним с пониманием.

Александра Аппельберг, «Детали». Фото (только в качестве иллюстрации): Pixabay