Генетические проверки становятся все более эффективными

«К сожалению, немало людей все еще опасаются слова «генетика», не задают нужных вопросов, не требуют проведения всего имеющегося спектра анализов. Подобное пренебрежение может привести к очень нежелательным последствиям», – сказал «Деталям» профессор Моти Шохат, один из ведущих  генетиков в Израиле.

Поводом для беседы с профессором стали сообщения о жалобах родителей на работу ультраортодоксальной НКО «Дор ешорим». Она финансируется министерством здравоохранения и проводит генетические проверки в ультраортодоксальном секторе. Но родители, которых консультировали в «Дор ешорим», жаловались, что число проверок здесь ограничено. И это, по крайней мере, в одном известном случае привело к рождению ребенка с генетическим заболеванием, несмотря на проведенные родителями проверки и консультации.

Профессор Шохат отказался комментировать эти публикации, сославшись на соображения профессиональной этики – он и сам тесно сотрудничает с «Дор ешорим». Однако, его позиция по этому поводу достаточно четко прочитывалась между строк.

– Вы хорошо знакомы с областью предродовых генетических проверок как в Израиле, так и за рубежом. Насколько израильский подход отличается от зарубежного, и в чью пользу?

– В Израиле молодые семьи активнее стремятся провести ряд пренатальных генетических проверок. Подобные анализы проводятся во всех развитых странах, однако, насколько мне известно, нигде не проводится так много генетических проверок, как у нас.

Существует два вида генетических проверок. Ниболее популярны неизвазивные проверки. Самая  распространенная из них – проверка на болезнь Тея-Сакса, которую проходят оба супруга (речь идет о редком наследственном заболевании, поражающем центральную нервную систему, и распространенном у ашкеназских евреев — «Детали»). В Израиле около 30 лет назад стали проверять молодые пары на болезнь Тея-Сакса, тогда этот тест проходили все пары, готовящиеся стать родителями.

Сегодня проверки на наследственные заболевания проводятся в больничных кассах, и во всем, что касается неинвазивных тестов – нет никаких проблем, люди понимают, что они могут предотвратить страшные трагедии. Даже религиозные и ультрарелигиозные пары проявляют все большую готовность проходить генетические тесты. Им их делают в «Дор Ешорим», и там тоже постоянно расширяют список наследственных заболеваний, на выявление которых проводятся тесты. Таким образом, процент проходящих неизвазивные проверки очень высок, не 100% процентов, но что-то близко к этому.

– А инвазивные проверки – это уже совсем другая история, не так ли?

– Да, здесь действительно ситуация иная. Далеко не все решаются их проходить, даже среди тех, кому врачи рекомендуют сделать подобные тесты, по тем или иным причинам. Согласно статистике, около 24% евреек проходят инвазивные проверки (в основном речь идет о наиболее распространенной из них — анализу околоплодных вод). Мы рекомендуем эту проверку каждой роженице старше 35 лет, а в Израиле около 17-18% рожениц уже пересекли эту возрастную границу.

– Насколько точны такие проверки?

– Здесь следует говорить не о точности, а о количестве заболеваний, которые мы в состоянии проверить и исключить на основании подобных тестов. Их список постоянно расширяется. Каждая новая проверка увеличивает вероятность рождения здорового ребенка, не страдающего различными генетическими заболеваниями.

Проверка только на болезнь Тея-Сакса – это один случай на 2000 младенцев ашкеназского происхождения. Но, если, как сегодня, мы делаем проверки на десятки, если не на сотни различных генетических заболеваний – то, уже в одном из ста случаев врачи-генетики обнаруживают различные аномалии. Так что проверки становятся гораздо более эффективными.

– Как специалистам удается убедить женщин, которые опасаются инвазивных проверок, пройти их?

– Каждой паре необходимо пройти серьезную генетическую консультацию. Иногда роженицы соблазняются на проведение неинвазивных проверок, которые, как им рассказывают, могут заменить анализ околоплодных вод – но это не так. Как правило, так проверяют только на синдром Дауна и еще пару заболеваний, но трудно назвать их настоящими альтернативами инвазивным проверкам.

Идеально было бы, если бы каждая женщина, находящаяся на 17-й неделе беременности, проходила подобную генетическую консультацию. Есть больничные кассы, которые уже ввели нечто подобное, но эта практика должна охватить 100% рожениц в Израиле. В больничной кассе «Маккаби», например, каждая женщина на 17-й неделе получает специальную брошюру, в которой подробно разъясняется, каких опасностей она сможет избежать, если сделает все необходимые проверки. Акцентируется важность провести анализ околоплодных вод.

– В ультраортодоксальной среде, насколько я понимаю, ваша разъяснительная работа гораздо более проблематична?

– Организация «Дор Ешорим» делает это не идеально, не так всеобъемлюще, как в больничных кассах, однако, работа ведется. Религиозные роженицы консультируются с раввинами и во время беременности. А религиозные авторитеты зачастую придерживаются мнения, что, если до сих пор дети появлялись на свет без генетических проверок, то можно придерживаться подобной практики и сейчас! Но, с другой стороны, уже многие ультрарелигиозные молодые люди считают подобные рекомендации устаревшими и неактуальными. Поэтому, нужно продолжать работать в этом направлении и помнить, что и ортодоксальная община подвержена изменениям.

– А чем же работа с роженицами в «Дор Ешорим» отличается от работы больничных касс?

– Там проверяют на меньшее количество заболеваний. Кроме того, там принято, что ультрарелигиозные пары проходят проверку только один раз – после свадьбы. И вот, например, пара сочеталась браком 10 лет назад, и тогда эти люди прошли проверку на выявление, допустим, восьми генетических заболеваний – а сейчас уже можно выявить 16 болезней, но повторной проверки нет! Кроме того, ряд проверок женщин не проводятся только из соображений «не подпортить ей семейную жизнь». Также там не делают тесты на заболевания, которым не подвержены ашкеназы, или же делают только на очень малую их часть. Поэтому у сефардских пар в этом – реальная проблема. Да и ашкеназов проверяют не на все болезни, что необходимо. Так что можно сказать, что «Дор Ешорим» проводит важную работу, но этого, к сожалению, недостаточно.

– Меньшее количество проверок – по религиозным соображениям, или по финансовым причинам?

– Прежде всего речь идет о деньгах. Тест на каждое новое заболевание, который добавляют в проверки, требует дополнительного финансирования. И стремление «не испортить брак», ведь каждое заболевание может стать поводом для этого.

– Даже если расплатой за это является здоровье ребенка?

– Да, речь идет об очень непростой для них дилемме. И, как я уже сказал, в ультрарелигиозной среде все громче звучат голоса, критикующие существующую ситуацию. Так что можно надеяться на перемены к лучшему в будущем.

– Вы упомянули, что представители разных этнических групп проходят разные генетические проверки. Чем это обусловлено?

– Мы стремимся выискивать наиболее распространенные заболевания для каждой этнической группы. У каждой из которых имеются свои распространенные наследственные болезни. Современная тенденция в Израиле, да и во всем мире, заключается в проведении проверки, которая охватывает сотни потенциальных заболеваний. На данный момент мы способны выявить около трехсот потенциальных генетических заболеваний и аномалий на всем протяжении генной цепочки. Так вот, на данный момент, цена подобной проверки – на 300 заболеваний! – практически сравнялась с ценой базисного теста в больничных кассах, который проверяет на наличие всего 18 болезней.

Направление, в котором развивается современная генетика – проверка большого количества заболеваний единовременно, для обоих родителей. Надеюсь, что в государственной системе здравоохранения со временем поймут необходимость проводить более масштабные проверки. Сейчас подобную скрупулезную проверку можно пройти только в частном порядке, но не в больничной кассе. Проверка в больничной кассе способна выявить лишь половину распространенных генетических заболеваний. Если это уже не вопрос денег, а стоимость расширенного теста сравнялась с ценой стандартного, – почему бы не сделать более серьезный анализ?

– Почему же?

– Думаю, что эти инструкции будут изменены. Государственные системы пусть и медленно, но все же работают. Будем надеяться на скорые перемены к лучшему.

Игорь Молдавский, «Детали». Иллюстрация: Pixabay К.В.


тэги

Реклама

Анонс

Реклама


Партнёры

Загрузка…

Реклама


Send this to a friend